广州的小刘(化名)和丈夫结婚5年，婚后生活和谐，夫妻恩爱，饮食生活作息规律，奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。前段时间去医院检查才发现，丈夫的染色体性别为女性! “日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实。”
医生指出，从医学角度，人的性别可以分为染色体性别(遗传性别)、性腺性别(卵巢或睾丸)和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、夫妻生活等均正常，但染色体却为女性“46，XX”，临床上称为“46，XX男性综合征”。
医生表示，“46，XX男性综合征”是一种罕见的先天性双性遗传病，在男性中发病率约为1/20000。治疗方面，“46，XX男性综合征”的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。若生育诉求无法解决，可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。