近日
复旦中山厦门医院输血科
发现全球首例Ael亚型血型
这类血型比人们常说的“熊猫血”更罕见
该研究成果发表在国际输血医学期刊上
并在国际输血协会（ISBT）上以
“复旦大学附属中山医院
（厦门）输血科”命名
全球首例
比“熊猫血”更为罕见
据介绍
该30多岁的男子在厦门工作
不久前男子前往
复旦中山厦门医院管理部
体检期间申请血型鉴定
输血科在常规血型鉴定检查时
发现该研究对象血型血清学实验格局
不符合兰德斯特定律
什么是兰德斯特定律呢？
听听医生的科普
吕小英副主任说：
“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”
吕小英副主任
随即带领输血科团队仔细研究
考虑该对象极可能是罕见血型！
遂立即启动了
疑难血型血清学检测方案！
通过试管法复核、抗-H试验
吸收放散试验等一系列专业的检测
血清学结果显示
该男子疑似Ael亚型变异体
确定了！Ael亚型！
它是罕见的ABO亚型
据悉，Ael是一种较为罕见的ABO亚型，它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。
为了明确该研究对象的血型，在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。
三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。