4个月前，15岁的男孩小强（化名）在学校体检中偶尔发现血压高达160/120mmHg。起初，在当地医院就诊后，小强的心脏超声、垂体核磁等相关检查没有看见明显异常，便开始了常规的降压治疗。尽管服用的药物逐步增加，但是他的血压仍在160/100mmHg左右徘徊。
江苏省人民医院内分泌科主任医师孙敏注意到，这位少年高血压发现时年龄小，血压难控，联合三种降压药物，血压却“岿然不动”，随后在多项化验单中，她发现，小强在连续补钾治疗时血钾仍持续偏低，结合肾素、醛固酮明显偏低等情况，孙敏高度怀疑小强患有一种罕见的遗传病——Liddle综合征。Liddle综合征又名假性醛固酮增多症，是一种罕见的常染色体显性遗传病，由肾小管上皮钠通道（ENaC）亚基的功能获得性突变所致，以早发中重度高血压、顽固性低钾血症、代谢性碱中毒为特征。尽管其发病率极低，但在青少年早发高血压患者中却不容忽视，一旦误诊或漏诊，持续高血压将对心、肾、脑等多器官造成不可逆损伤。为了给小强更加精准的诊断、了解其遗传情况，小强和父母进行了相关的基因检测，确认了这是一例Liddle综合征，患者为自发基因突变。
孙敏表示，若儿童或青少年出现原因不明的高血压、低钾血症，或家族中存在类似病例，应予以重视，及早前往正规医疗机构就诊，接受专业评估与系统检查，实现早发现、早诊断和早治疗。需要提醒的是，早期精准治疗不仅能保护孩子重要脏器功能，更能帮助孩子建立正常的生长发育轨迹。若存在家族遗传史，育龄期还可通过专业咨询实现优生优育。
