近日，北京天坛医院神经病学中心首席科学家王伊龙带领的团队与国内药企联合研发了一款完全自主设计的SOD1基因突变型渐冻症新药。该药物已顺利完成二期临床试验，预计明年正式上市。首批临床数据近期发表在国际权威学术杂志《自然·医学》上。研究结果显示，6位试验患者用药240天后，脑脊液中的坏蛋白水平降低了56%至69%，血液中的神经损伤“警报信号”降低了一半以上，病情得到了有效控制。
这场科研的关键牵线人是渐冻症患者、京东原副总裁蔡磊。2023年，他将研发企业推荐给了天坛医院团队。尽管蔡磊需要24小时护理，但他依然坚持工作。渐冻症在医学界被称为“比癌症更残酷的绝症”，大多数患者确诊后生存期仅有3到5年，身体逐渐失去功能，从手脚无力到无法吞咽和呼吸，但意识始终保持清醒。王伊龙表示，比疾病本身更令人无力的是无药可用。目前，国内仅有的两款治疗药物均为进口，且只能轻微延缓病情恶化，无法逆转或阻止病情发展。
这款国产新药有望为约10%的SOD1基因突变型渐冻症患者带来希望。这类患者的SOD1基因突变后会持续产生有毒坏蛋白，不断攻击运动神经元，最终导致身体机能全面衰退。新药通过“封印”突变基因，从源头掐断致病链条。此外，新药在用药便利性上也有突破。王伊龙介绍，进口药每3个月或半年需注射一次；而新药理论上有效期更长，半年甚至一年以上打一针即可，未来在价格上也将更具优势。
遗憾的是，蔡磊本人不属于SOD1基因突变型渐冻症，无法从这款药中直接受益。事实上，绝大多数渐冻症患者都和他一样，病因至今不明。