17年前，39岁的资某因肠道肿瘤、肛门溃烂多处求医未果，来到湘雅医院。老年外科吴畏教授精准诊断，发现其病因是基因突变。手术成功后，吴畏教授团队对资某家族进行了遗传筛查，发现19人存在基因突变，并及时给予健康监测指导。
2009年，资某反复发生结直肠癌，多次经历肠道肿瘤手术和放化疗，生活质量极低。在多家医院治疗后，他因结肠多发息肉出血再次来到湘雅医院老年外科就诊。吴畏教授详细询问了资某的家族史，发现其家族中多人罹患不同的恶性肿瘤。通过基因检测，确诊资某患有林奇综合征。吴畏教授带领团队前往资某家乡对其家族五代成员进行健康调查，在102人（含血亲与配偶）中，发现有6人患有结直肠癌，1人患有胃癌，另有3人分别死于鼻咽癌、直肠癌及脑胶质瘤。存在血缘关系的家族在世成员中，有19人携带MSH2胚系突变（包括患者及其母亲）。吴畏教授为资某家族成员进行了详细的科普宣讲，并制定了个性化的健康监测计划。
一年后，资某的母亲（63岁）经随访提醒，体检发现了横结肠癌。吴畏教授牵头组织了MDT讨论，认为横结肠息肉癌变，可诊断林奇综合征，临床分期为cT2N0M0。经与患者及家属沟通，患者选择保守治疗，医疗团队为其制定了结直肠肿瘤与妇科肿瘤的监测计划。五年后，资某的母亲通过子宫刮诊确诊了子宫内膜癌，进行了全子宫、双附件切除术。此后两年，她又体检发现胃癌、小肠癌，接受了腹腔镜下远端胃癌根治术+小肠恶性肿瘤切除术。术后定期随访，至今状态良好，未见肿瘤复发、转移。
遗传性结直肠肿瘤有发病年龄早、家族聚集性、多原发结直肠癌的特点，女性患者还易发生子宫内膜癌、卵巢癌。据生命时报报道，中国医学科学院肿瘤医院防癌科教授张凯表示，所有肿瘤患者中，“家族遗传性肿瘤”仅占5%，约20%的肿瘤发病和遗传突变相关，而非遗传因素引起发病的约占80%。如果家族中有人患癌，要想判断自身患癌风险如何，重点看四个方面：多发、年轻、少见、基因。如果风险较高，应考虑做遗传咨询或遗传突变检测，及早发现风险。